¿Sabes que es la Cornelia de Lange?

Asociación de Lucha contra el C.D.L.S
Hemos llegado hasta aquí, por el esfuerzo compartido. Sigamos adelante enfrentando los desafíos, para así mejorarles la calidad de vida a nuestros hijos.

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)?
En 1933, la Dra. Cornelia de Lange, una pediatra holandesa, describió a dos niños con rasgos similares. Hoy se le conoce por haber descripto el conjunto de síntomas y signos que comprenden el síndrome que lleva su nombre. Se denomina “síndrome” a una condición médica en la que hay un conjunto de signos (cambios observables del cuerpo) y síntomas (problemas relatados por el paciente) reconocibles ante el examen de un médico. El SCdL es un trastorno malformativo múltiple congénito, es decir que está presente desde el nacimiento. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y posnatal y retraso mental de nivel variable. Aunque haya personas que aunque lo tengan tal vez no tengan todos los signos y síntomas, sino que tendrán los suficientes como para ser diagnosticados. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.

¿Cómo puede reconocerse el SCdL?
Como con otros síndromes, las personas con SCdL se parecen mucho entre sí. Las características comunes incluyen: bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, baja estatura y tamaño de cabeza pequeño. Los rasgos faciales típicos incluyen cejas espesas (suelen unirse en el medio), pestañas largas, nariz pequeña y respingada, labios delgados con las comisuras bucales hacia abajo. También puede haber exceso de pelo en el cuerpo, manos y pies pequeños, la unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, meñiques curvados hacia afuera, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos en el corazón, fisura del paladar, anormalidades del intestino, dificultades de alimentación, problemas visuales-miopía, pérdida de audición, problemas de comportamiento y retraso en el desarrollo. También se encuentran en algunos personas diferencias en los miembros, incluyendo falta de miembros o de partes de ellos (generalmente dedos, manos o antebrazos).

¿Qué tan frecuente es el SCdL?
La incidencia exacta no está clara, pero se cree que ocurre entre 1 de cada 10.000 o 30.000 nacidos vivos.

¿Cómo se establece el diagnóstico?
Una evaluación médica completa, incluyendo un historial médico y examen físico, y un análisis de laboratorio, como un estudio cromosómico, se realizan generalmente antes que se haga un diagnóstico.

¿Qué causa el SCdL?
En el año 2004, investigadores del Hospital Infantil de Philadelphia y de la Universidad de Newcastle en Tyne, identificaron un gen (llamado NIPBL) sobre el cromosoma 5 que lo causa, cuando está mutando o cambiando. A partir de entonces, se han encontrado otros dos genes (llamados SMC1A y SMC3) que causan SCdL cuando están mutados y es probable que existan otros. Actualmente, se ha podido encontrar este tipo de mutación en uno de estos genes aproximadamente en el 60% de individuos con SCdL. A medida que sean más precisas las pruebas, seguramente se podrá identificar un porcentaje mayor.

¿Significa esto que SCdL es hereditario?
El SCdL no es hereditario, en el sentido habitual de un gen que pasa directamente de padre/madre o hijo. Es probable que si un gen está implicado, sea simplemente una mutación rara o aleatoria. Este gen casi nunca es traspasado a la generación siguiente porque las personas afectadas raramente tienen hijos propios. Ha habido instancias excepcionales en que dos niños afectados han nacido en la misma familia. Hay algunas pruebas que pueden ayudar a resolver parte de la incertidumbre que sientan las familias que sufren de SCdL en embarazos futuros. Los centros de asesoría genética pueden proporcionar la información actualizada sobre las pruebas.

¿Se conoce la expectativa de vida?
Una esperanza de vida de las personas no se puede saber con certeza. Inicialmente muchos niños murieron debido a problemas médicos serios en la infancia porque sus necesidades no fueron anticipadas. Esto ya no es el caso, y se espera que la mayoría de ellos vivan hasta bien entrada su adultez.

¿Hay siempre retraso mental?
Generalmente, las personas con SCdL tienen cierto grado de retraso mental que va de leve a profundo. La mayoría cae en el rango de leve a moderado.

Si a mi hijo se le diagnostica SCdL, ¿qué puedo esperar?
Cada niño progresará según su propio ritmo, pero usted puede esperar generalmente un ritmo menor que el promedio en su desarrollo físico y cognitivo. El área del habla y de la comunicación suele tener un retraso significativo, aún en los más levemente afectados. Los programas de estimulación infantil y otras terapias e intervenciones en el desarrollo son muy importantes y son altamente recomendables.

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